Саша родился весной 2018 года и был совершенно здоровым малышом. Желтуха новорожденных и непереносимости лактозы не в счет. Развивался ребенок по нормам: перевернулся в три месяца, в восемь сел, в девять пошел. К году он стал говорить первые слова, а в два уже строил сложные предложения. Саша с удовольствием слушал сказки и стихи, рассматривал книжки с картинками, был любознательным и спокойным мальчиком. Сейчас Саше пять лет, он выглядит здоровым и жизнерадостным, но вот только жизнь этого улыбчивого мальчишки под угрозой.
Проблемы начались в два года: у Саши появились приступы рвоты и лихорадка. Восемь раз мальчика с мамой увозили по скорой в инфекционное отделение, где лечили капельницами от острой кишечной инфекции. За это время было пройдено много обследований, в том числе неприятная и болезненная процедура ФГДС, сданы анализы. Но причины, почему активный и веселый ребенок вдруг выдавал температуру под сорок найти не удавалось. Страх за здоровье сына стал постоянным спутником родителей Саши. А в августе 2022 года мальчик в предкомовом состоянии попал в реанимацию.
После всего пережитого казалось уже можно выдохнуть, но увы… Мир рухнул, когда пришел результат генетического теста. Оказалось, что у Саши редкое генетическое заболевание — адренолейкодистрофия. У мальчика детская церебральная форма — самая неблагоприятная. Недуг стремительно развивается, а прогноз очень страшный. Со временем болезнь отнимет у Саши возможность говорить, ходить, сидеть, а потом и видеть, слышать, глотать, дышать…Среди симптомов — смена настроения у ребенка. Когда родители видят, что Саша становится агрессивным, дерется и бросается вещами, они не ругают его, а замирают в ужасе. Ведь это значит, что болезнь прогрессирует, а их кроха безвозвратно теряет здоровье.
Адренолейкодистрофия подразумевает нарушение структуры белка, который отвечает за расщепление и транспортировку жирных кислот. В результате разрушается защитная оболочка нейронов — миелин. Нейроны перестают выполнять свои функции, неврологическая симптоматика нарастает, жизненные навыки теряются навсегда.
В феврале 2023 года уже с новым диагнозом Саша прошел обследование в Российской детской клинической больнице Москвы. Лечащий врач сообщил родителям, что невозможно предсказать, когда болезнь начнет прогрессировать. Симптомы могут появиться в любой момент.
Для замедления развития заболевания Саша соблюдает низкожировую диету и принимает масло Лоренцо для снижения уровня жирных кислот. А еще ему нужно регулярно делать МРТ головного мозга с контрастом, чтобы не упустить начало дегенеративных изменений. Как только они появятся процесс развития болезни будет необратим, и время неумолимо начнет работать против ребенка. Единственное, что может помочь — это трансплантация костного мозга (ТКМ).
Результаты обследования были отправлены в РДКБ и клинику в Израиле «Хадасса». Из Израиля ответила Ирина Зайдман, заведующая детским отделением трансплантации костного мозга. Она сообщила, что признаки нарушения белого вещества в теменно-затылочных областях соответствуют 2–3 баллам по шкале Loes, определяющей степень поражения головного мозга. А это значит, что у Саши максимум 2–3 месяца, чтобы провести ТКМ.
Время самый важный ресурс для борьбы с этим недугом, и оно катастрофически быстро тает. Если сейчас успеть с трансплантацией, то Саша полностью сохранит свое здоровье. Ведь после ТКМ клетки-макрофаги донорского костного мозга будут выполнять роль нефункционирующего белка, и болезнь остановится. Но устранить неврологические изменения, которые появятся до пересадки будет невозможно. Очень высока цена промедления и, если затянуть слишком сильно, то ТКМ будет вообще невозможна. Борьба за жизнь мальчика будет проиграна.
В Израиле Сашу ждут на трансплантацию уже сейчас, найдены подходящие доноры. Есть ответ и из РДКБ, где Саше предлагают пройти в феврале 2024 года консервативное лечение дегенеративного заболевания центральной нервной системы с тяжелыми двигательными нарушениями. Но родители, глядя как Саша весело играет в догонялки, гоняет на велосипеде и ловко лазает по шведской стенке, не могут представить его прикованным к кровати.
Стоимость лечения, которое сохранит малышу жизнь, огромна — 220 000 долларов США или 22 466 400 рублей. Это неподъемная сумма для семьи, но на кону полноценная жизнь ребенка. Родители мальчика обращаются к вам за помощью и умоляют помочь спасти Сашу.
